Ժառանգական հիվանդությունների մասին

Ժառանգական հիվանդություններ, մարդկանց ժառանգական հիվանդությունները բազմաբնույթ դրսևորումներ ունեն։ Ներկայումս այդ հիվանդությունների լիարժեք դասակարգում չկա, քանի որ դժվար է որոշել այս կամ այն ժառանգական ախտաբանության հիմքում ընկած չափանիշների շրջանակը, որոնցով հնարավոր է դրանք տարբերակել։

Ժառանգական հիվանդությունների մեծ մասի հիմքում ընկած է որոշակի գենի մուտացիան։ Մուտացիայի ենթարկված գենի գործունեության արդյունքում սինթեզվում է փոփոխված կառուցվածքով սպիտակուց (ֆերմենտ), որն էլ հանգեցնում է նյութափոխանակային գործընթացների շղթայի համապատասխան փուլի խանգարումների։ Այդպիսի փոփոխություններն անվանում են «մետաբոլիզմի բնածին խանգարումներ»։ Ներկայումս հայտնի են մարդու ավելի քան 3000 ժառանգական հիվանդություններ։ Դրանց մի մասը որոշվում են այնպիսի գեներով, որոնց գործունեությունը կախված չէ միջավայրի պայմաններից։

Դաունի համախտանիշԽմբագրել

Դաունի համախտանիշ

Դասվում է, այսպես կոչված, քրոմոսոմային հիվանդությունների շարքին, որոնք, որպես կանոն, չեն ժառանգվում՝ ծնողների օրգանիզմում ընթացած գամետոգենի հետևանքով քրոմոսոմների նորմալ թվաքանակի խախտման պատճառով։ Քանի որ այս հիվանդությունները գենետիկական ապարատի խանգարումներ են, դրանց նույնպես դասում են ժառանգական հիվանդությունների թվին։ Դաունի համախտանիշի դեպքում հիվանդի քրոմոսոմների թվաքանակը մեկով ավելանում է՝ դառնալով 47 (քրոմոսոմների 21-րդ զույգը ներկայացված է լինում 3 քրոմոսոմով` տրիսոմիա): Հիվանդության հաճախականությունն է` 1։ 750 նորածին, սեռերի հավասար հավանականությամբ։ Հիմնական հատկանիշներից են դեմքի մոնղոլոիդ կազմվածքը և թուլամտությունը։ Դաունի համախտանիշն ուղեկցվում է սրտի արատներով, խոշոր անոթների կառուցվածքի, մարսողական համակարգի խանգարումներով, չարորակ ուռուցքների զարգացմամբ և, որպես հետևանք, կարճակյացությամբ։ Ենթադրվում է, որ հիվանդությունը կառուցվածքային և կարգավորող գեների գործունեության արգասիքների՝ տրիսոմիայի պատճառով առաջացած անհավասարակշռության հետևանք է։